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　　原发性线粒体病（Primary Mitochondrial Disease, PMD） 是一类常见的遗传代谢性疾病，其中约 20–40% 患者会在儿童或青年期发展为心肌病，且合并心肌病的患者死亡风险显著升高。目前针对 PMD 相关心肌病尚无获批的根治性治疗手段，临床主要以对症支持为主。SLC25A4（ANT1） 基因编码心肌与骨骼肌中主要的腺嘌呤核苷酸转运蛋白。人类 ANT1 纯合缺失可导致线粒体性心肌病，其表型严重程度受线粒体 DNA（mtDNA）遗传背景调控。既往研究表明，ANT1 缺失联合特定 mtDNA 突变可引发进展迅速、危及生命的扩张型心肌病。发表于《Nature Communications》的研究证实，一种靶向性腺相关病毒（AAV）基因疗法可在基因缺陷小鼠中部分恢复线粒体功能，并有效预防扩张型心肌病（DCM）。